El gen Notch3 codifica un receptor transmembrana que se
expresa en el músculo liso de la pared arterial y que contiene 2 regiones: un
dominio extracelular que tiene actividad reguladora y un dominio intracelular
que tiene actividad transductora de señales propia. El componente extracelular
contiene 34 repeticiones del EGF (Epidermic Growth Factor) y actúa como
receptor de membrana. Su activación por un ligando específico induce la rotura
de la proteína en sus dos componentes. El componente intracelular compuesto por
6 dominios de ankyrina se introduce entonces en el núcleo y podría actuar como
un factor de transcripción, activación o inhibición de la expresión del gen.
Bone M. Ictus de base genética: CADASIL [Internet]. NeuroWikia.
2015 [citado el 15 de octubre del 2015]. Disponible en:
http://www.neurowikia.es/content/ictus-de-base-gen%C3%A9tica-cadasil
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