miARNs en el Ictus

Los miRNAs están involucrados en los factores de riesgo del accidente cerebrovascular incluyendo la hipertensión , la aterosclerosis, la fibrilación auricular, la diabetes, y la dislipidemia. Los estudios en animales, han demostrado la expresión diferencial de miRNAs en el cerebro y la sangre tras la injuria isquémica o hemorrágica y como el uso potencial de los antagonistas de miARN reducirían el daño cerebral focal. En particular, los antagonistas a miR-145, -497, -181a, -1, let-7f se han encontrado para ser neuroprotectores.

Koutsis G, Siasos G, Spengos K. The Emerging Role of microRNA in Stroke. CTMC [Internet]. 2013 [citado el 31 October 2015];13(13):1573-1588. Disponible en : http://www.ingentaconnect.com/content/ben/ctmc/2013/00000013/00000013/art00010

Alteraciones de la Epigenética

La epigenética es una modalidad que estudia los cambios en la regulación génica heredables que no afectan a la secuencia del ADN. A pesar de que el genoma de cada célula de nuestro organismo es igual, la transcripción génica en cada tejido viene regulada por los distintos mecanismos epigenéticos. Entre los principales, destacan la metilación del ADN, la modificaciones en la histonas y el ARN no codificante. Actualmente, los estudios epigenéticos se están ampliando a otras enfermedades incluido el  Ictus. Se ha descrito una asociación entre el Ictus y una hipometilación global del ADN.

Giralt-Steinhauer E, Jiménez-Conde J, Soriano Tárraga C, Mola M, Rodríguez-Campello A, Cuadrado-Godia E et al. Aproximación al conocimiento de las bases genéticas del ictus. Consorcio español de genética del ictus. Neurología [Internet]. 2014 [cited 5 October 2015];29(9):560-566. Available from: http://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-aproximacion-al-conocimiento-las-bases-90360603

Alteraciones en la traducción

Las alteraciones en la traducción pueden ocasionar alteraciones o déficits en las proteínas. En las enfermedades cerebrovasculares (ICTUS) la deficiencia de ciertas proteínas pueden aumentar su incidencia. La deficiencia de los inhibidores de la coagulación, entre los cuales están las proteínas S y C, así como la antitrombina III, están asociados con el incremento de episodios trombóticos, tanto venosos como arteriales.

Un exceso en la síntesis de fibrinógeno resultará en la favoreciendo la formación de coágulos pudiendo causar formación de trombos.

Rojas M. DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS COAGULOPATIAS [Internet]. Uninet.edu. 2015 [citado 25 Octubre 2015]. Disponible en: http://www.uninet.edu/neurocon/congreso-1/conferencias/vascular-2.html

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Alteraciones de la transcripción

El gen Notch3 codifica un receptor transmembrana que se expresa en el músculo liso de la pared arterial y que contiene 2 regiones: un dominio extracelular que tiene actividad reguladora y un dominio intracelular que tiene actividad transductora de señales propia. El componente extracelular contiene 34 repeticiones del EGF (Epidermic Growth Factor) y actúa como receptor de membrana. Su activación por un ligando específico induce la rotura de la proteína en sus dos componentes. El componente intracelular compuesto por 6 dominios de ankyrina se introduce entonces en el núcleo y podría actuar como un factor de transcripción, activación o inhibición de la expresión del gen.

Bone M. Ictus de base genética: CADASIL [Internet]. NeuroWikia. 2015 [citado el  15 de  octubre del  2015]. Disponible en: http://www.neurowikia.es/content/ictus-de-base-gen%C3%A9tica-cadasil

Alteraciones en la genómica

Los científicos han descubierto que dos polimorfismos de un solo nucleótido o SNP se asocian con la aparición de un ictus (de cualquier tipo), y más específicamente con los ictus isquémicos que afectan a las personas de raza blanca. Los polimorfismos se ubican en el locus cromosómico 12p13, cerca del gen NINJ2, que a su vez codifica una proteína implicada en la lesión nerviosa.

El estudio indica así la presencia de un factor genético en el desarrollo de una enfermedad con tantas caras diferentes como es el ictus y abre camino para el descubrimiento de otros genes implicados.

Giralt-Steinhauer E, Jiménez-Conde J, Soriano Tárraga C, Mola M, Rodríguez-Campello A, Cuadrado-Godia E et al. Aproximación al conocimiento de las bases genéticas del ictus. Consorcio español de genética del ictus. Neurología. 2014;29(9):560-566. Obtenido de: http://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-aproximacion-al-conocimiento-las-bases-90360603